导语，不少家长都希望自己的孩子长得聪明漂亮，而孩子的出生时是不是聪明，看不出来，但是孩子我外表是不是漂亮一般都可以看得出来的。所以妈妈们在孩子出生时没几天就会很关心自己的孩子是不是长得漂亮 。
河南有一个妈妈生了儿子小亮之后非常开心，因为自己的儿子小亮皮肤白皙，一双大眼睛上浓密的睫毛又长又卷，仿佛上了一层浓妆，就像一个洋娃娃一样，带着小亮出门时妈妈都特别喜欢逗他。
小亮的妈妈也非常得意，觉得自己的儿子这么漂亮，长大估计可以当明星。
慢慢的随着小亮长大开始吃辅食后，妈妈开始感觉不太对劲，别家的孩子吃东西吃得很开心，但是小亮一天吃几口就不吃了，而一会又饿了想吃，而且发现自己的孩子好像脑子不太灵光的样子。
同龄的孩子会玩会笑很活泼，但是自己的儿子小亮反应比较迟钝，呆呆的，长得也比其他的孩子要慢很多。
去做儿童保健医生总是说孩子太瘦了，要多吃一些，小亮妈妈也很委屈，不是不给孩子吃啊，孩子吃不下啊。妈妈也去医院看了，但是医生也检查不出什么情况。
一直到了孩子2岁时，在看到好几次医生后，妈妈辗转把小亮带到河南省妇幼保健院小儿神经科检查。
终于找到了原因，医生说这是一种遗传病，叫歌舞伎面谱综合征(英文为KABUKI综合征)，基因检测结果发现：该患儿系KDM6A基因新发突变。
也就是小亮长得这么漂亮不是好事，而是一种病，是一种基因缺陷引起的疾病，这个病并不多见，所以很多小医院的医生并不知道这种疾病。
这些孩子看起来外表还是挺好看的，眼睛大大的，眼睑会向下翻，看起来会比较可爱。而且因为是基因缺陷的疾病，一般的产检看不出来！
孩子从小像洋娃娃一样漂亮，家长别开心得太早，可能是一种病
1、发育得慢
孩子因为面部有畸形，所以喂养起来就比较困难，吃得少孩子营养不良，所以孩子的发育得比较慢。会比同龄的孩子会矮小很多。
2、骨骼发育不良
看起来没有其他同龄的身体这么硬朗，走路也会比较慢一些，走路也没有一般的孩子快。而且走路都不太稳当，经常性的摔跤。
3、心脏可能会有畸形
如果是有这样的心脏病变，一般在做四维彩超大排畸时也可能可以筛选出来。
4、智力低下
孩子一般智商会比较低，智力发育有问题。
5、容易反复中耳炎或者是听力有问题
因为面部有畸形，很容易感染引发中耳炎。而反复发作的中耳炎导致听力出现问题。
因为这种疾病可能是因为基因突现产生的，所以妈妈的备孕和怀孕时为了孩子的健康，要做好以下这些准备。
想生就生？别急，备孕时做好这几件事，才是对孩子负责的妈妈
1、产前检查
现在是婚检，结婚之前夫妻俩要先去做婚检看两方结婚生孩子会不会有遗传病，所以一般只检一些常见的遗传病，比如地中海贫血等。
现在的婚检都是免费的了，拿结婚证前都要做的检查。
如果结婚好几年后才生孩子建议去做一个产前优生优育的检查，一般是看妈妈有没有感染一些不利于胎儿生长发育的病毒，如果有尽早进行治疗。
2、产前营养调理
不少妈妈因为保持身材，所以一直都不敢吃太多的东西，特别是肉类吃得少，很多时候一餐就吃点水果。这样最大的问题就是容易出现缺铁性贫血。
而严重的缺铁性贫血也是影响胎宝的健康，甚至会导致怀不上，所以怀孕之前先调理好自己的身体，营养要充足。
3、备孕就要吃叶酸
有些孩子到了孕中期不得不终止妊娠，因为孩子没有大脑，一般孩子的大脑是在孕早期就开始发育了，四肢都没长开就先开始长大脑了，但是如果严重的缺乏叶酸，可能会导致大脑没有长出来，于是成了无脑儿。
这样的孩子一般会自然流产或者是人工流产掉了。
所以妈妈在备孕时就要开始补充叶酸。
4、备孕时就远离化学污染
比如一些农村，以前我们村有个妇女，老公出去外面打工，自己在家里种地，非常勤劳，农药什么的都是自己去买，自己去喷，结果不知道什么原因，怀了三次孩子都流产了。
后来才知道是这个妈妈经常接触农药导致的。
除了农村还是一些高剂量的X射线，在放射科的一般备孕就可以调离工作岗位了。
以及一般化学制剂，比如做化工行业的，备孕也要离开了。
还是一些被妈妈忽略的行业，比如说家具行业，这些家具的粘合剂很多都有含有大量的甲醛，容易导致胎儿流产。
5、家族有遗传病的一定要提前检查
有些家庭有遗传病的，很多时候是隐性遗传的，也就是自己没有表现出现，但是可能会携带这类型疾病的基因，如果自己生了孩子可能会传到孩子身上。
现在科学发达，很多基因携带都可以检查得出来的。
菁妈寄语：一个健康孩子的到来可以为家庭带来欢声笑语，但是如果是一个有先天有疾病的，没办法治疗的孩子的到来，对家庭却是一种伤害。所以身为母亲，一定要提前做好准备，尽最大可能让宝宝健康出生。
现在不少基因遗传病都是传男不传女的，在哪些遗传病是传男不传女的呢？直接用今日头条app上方的搜索框输入“传男不传女的遗传病”就可能了解了
标签：
用户评论
这个故事讲述了一个小小秘密，小公主从小就被发现与众不同，她不仅拥有着洋娃娃般的容颜，连医生做产检都难以察觉她身上隐藏的疾病。在这个充满奇幻的世界里，每个孩子都是独一无二的宝贝。
有17位网友表示赞同！
"有种疾病"的故事引人深思，提醒我们外表并非一切，内在健康才是真正的美丽。
有6位网友表示赞同！
读完这篇童话后，我更加珍惜每一个独特的生命，他们或许有不为外人知的秘密，但这并不代表他们的价值和故事会逊色。
有12位网友表示赞同！
这不仅是一个关于疾病的故事，更是一个讲述爱与接纳的篇章。孩子们的外表并不决定我们如何去爱他们。
有13位网友表示赞同！
"出生像洋娃娃"的描述生动地勾勒了一个美丽而神秘的角色形象，让人不禁猜测她的背后有怎样的故事。
有19位网友表示赞同！
这个童话故事鼓励人们以包容的心态去看待每一个个体的独特之处，即使他们与常人不同也需要理解和关爱。
有7位网友表示赞同！
在医生都查不出真相的世界里，小公主以她特有的光芒照亮了爱的光芒。这个主题深深地触动着每个读过它的人心弦。
有12位网友表示赞同！
读到这里，让我反思人类对美的定义有多局限。这篇文章教会我们要用更全面、有同情心的角度去看待每个人的独特之处。
有14位网友表示赞同！
"有种疾病"这样的说法听起来令人心酸，但它同时也呼唤我们认识到身体的差异不应该成为歧视或排斥的理由。
有18位网友表示赞同！
这个故事提醒了我：每个人都有自己的战斗，外表看似完美的孩子背后可能有着我们无法想象的挑战。我们要给予他们更多的尊重和理解。
有8位网友表示赞同！
"出生像洋娃娃"是一个梦幻般的比喻，它让我们想起，每一个生命都拥有自己独有的美丽，无需外人来定义。
有11位网友表示赞同！
这样的故事激发了我对多样性的深刻认识，每个个体都有其独特的价值和生活意义，不应被外表或疾病定义。
有16位网友表示赞同！
在这个充满奇迹与秘密的故事中，“罕见病”的存在强调了健康与美的多元性，让我们对生命的多样性有了更深的理解。
有5位网友表示赞同！
"出生像洋娃娃"描述了一个梦幻角色，她的故事不仅是关于美丽，更是关于爱、接纳和自我价值的旅程。
有6位网友表示赞同！
这个童话以一种温馨而深刻的方式探讨了疾病与个体之间的关系，提醒我们要在欣赏外表的同时，更要关爱内在的生命之光。
有9位网友表示赞同！
"产检都查不出"这部分增加了故事的神秘感，它启发我们思考现代医学技术有其界限，生命中有些东西是无法用科学完全诠释的。
有13位网友表示赞同！
这篇童话中的小公主以她美丽的外表和特殊身份，教会我们看到世界的不同面孔时要抱持开放与好奇，而不是恐惧或歧视。
有10位网友表示赞同！
"有种疾病叫孩子太漂亮"这个句子虽然看似有些矛盾，但正是这一反差激发了对生命多样性的思考和接纳。
有16位网友表示赞同！
通过故事中独特的叙述方式，我们可以更好地理解并同情那些社会上常常被忽视的个体，他们的美丽可能不仅仅是外表上的。
有17位网友表示赞同！
"出生像洋娃娃"这句描述不仅美得令人惊艳，也深深地蕴含着对孩子健康和幸福的渴望与保护。这为读完这篇童话的人留下深刻的印象。
有17位网友表示赞同！